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Síndroma do X Frágil Setembro 15, 2010

A síndroma  do X Frágil é uma forma de deficiência mental com causas hereditárias, em que se verifica uma quebra parcial ou um ponto frágil na cadeia de materiais que compõem o cromossoma X. Assim, os indivíduos do sexo masculino possuem um cromossoma X herdado da mãe e um cromossoma Y do pai enquanto que os do sexo feminino recebem um X da mãe e outro X do pai. Quando se verifica um ponto frágil no cromossoma X ,o outro compensa esta fraqueza. è por este motivo, que este disturbio surge sobretudo no sexo masculino, cujo o diagnóstico só é possível através de uma amostra de sangue e de uma análise de uma região particular do cromossoma X.

As crianças com síndroma de X Frágil apresentam características físicas específicas designadamente:

  • orelhas grande em concha e de implantação baixa;
  • rosto alongado;
  • queixo proeminente;
  • articulaçãoes muito fléxiveis;
  • testículos muito desenvolvidos.

Podem ocorrer situações em que se verifica uma coexistência de um quadro de síndroma do X frágil e de autismo. Aí as crianças apresentam ausência de contacto ocular, movimentos corporais estereotipados, volume da voz elevada,  discurso rápido e ecolália.

 

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